Kā nejaukt Reta sindromu bērniem ar citu skaņu?

Abu slimību nosaukumi - Retas sindroms un Tourette sindroms - ir ļoti līdzīgi, tāpēc cilvēki, kuri nezina medicīnu pareizā līmenī, var tos sajaukt.

Bet šīs divas slimības radikāli atšķiras viena no otras par simptomiem, ārstēšanas metodēm, prognozēm.

Lai savlaicīgi identificētu Retas un Touretes sindromus bērniem, ir svarīgi zināt to galvenās iezīmes.

Kādas ir šīs slimības?

Kā minēts iepriekš, abi šie sindromi līdzīgi nosaukumi, un nekādā gadījumā tos nedrīkst sajaukt.

Tām ir tikai dažas nelielas līdzības, tostarp:

1. Ģenētiskā nosliece. Abi sindromi ir saistīti ar dažādiem ģenētiskiem defektiem.
2. Pirmo pazīmju parādīšanās agrā bērnībā. Tajā pašā laikā Retas sindroms izpaužas bērniem vecumā no sešiem mēnešiem līdz divarpus gadiem, un Tourette sindroms ir no diviem līdz pieciem gadiem. Tomēr pirmās Tourette sindroma pazīmes var parādīties pusaudža vecumā.

Retas sindroms - Ģenētiski noteikta slimība, kas attīstās tikai meitenēs. Retos gadījumos tas novērots zēniem, kuriem ir papildus X hromosoma.

Bērni ar Rettu parasti attīstās pirmajos dzīves mēnešos, bet, kad slimība sāk progresēt, viņu fiziskā, garīgā un psihoemocionālā attīstība palēninās.

Retas sindromam ir attīstības posmi.

1. Ieslēgts pirmais bērnu attīstība ievērojami palēninās, ir kustības traucējumi.
2. Ieslēgts otrais posms, bērns sāk degradēties, zaudējot visas iepriekš iegūtās prasmes un spējas. Viņš pārtrauc staigāt, runā. Ir smaga oligofrēnijas pakāpe, kas paliks pacientam līdz viņa dzīves beigām.
3. Ieslēgts trešais slimības stadijā tikko progresē.



4. Ceturtkārt posmu raksturo kustību traucējumu pasliktināšanās, bērns pilnībā zaudē spēju pārvietoties. Cilvēki ar Retas sindromu nespēj sevi kalpot. Tie ir dziļi izslēgti. Lai ārstētu šo slimību, nav iespējams, mūsdienu medicīna var tikai pagarināt šādu pacientu dzīvi un uzlabot tās kvalitāti.

Zemāk sadaļā "simptomi" Retas sindroma iezīmes tiks sīkāk aplūkotas.

Tourette sindroms - ģenētiski izraisīta slimība, kurai raksturīgs liels skaits nekontrolējamu nervu ērču bērnam.

Daudziem cilvēkiem, kuriem ir Tourette sindroms, nervu sistēmu smagums tiek ievērojami samazināts, kad viņi sasniedz pieaugušo vecumu.

Šādu cilvēku inteliģence un veselība ir pilnīgi normāla.viņi var dzīvot pilnvērtīgi un viņiem ir vajadzīgs tikai radinieku atbalsts un medicīniskā un psiholoģiskā palīdzība.

Vairāk nekā 60% pacientu ar Tourette sindromu ir zēni, vīrieši.

Slimības cēloņi

Retas sindroms attīstās sakarā ar ģenētiska defekta klātbūtne, kas ietekmē MECP2 gēnu, netieši kontrolējot nervu audu veidošanās procesu.

Ja zēnam rodas līdzīgs gēnu defekts, tad viņš mirst pat augļa attīstības laikā. Meitenes izdzīvo, jo tām ir divas X hromosomas.

Tourette sindroms ir arī tieši saistīts ar ģenētiku un bieži ģimenes slimība: vairāki ģimenes locekļi ir slimi vienlaicīgi.

Arī Tourette sindroma palielināšanās varbūtība palielinās, ja tuviem radiniekiem ir dažādas piespiedu kustības (nervu tēmas, mioklonuss, korea).

Arī Tourette sindroma attīstība saistīti ar šādiem nelabvēlīgiem faktoriem:

1. Akūts stress bērna nēsāšanas periodā. Smagas stresa situācijas ir šādas: smaga slimība, mīļotā vai mājdzīvnieka nāve, vardarbības epizodes (seksuālā, fiziskā, psiholoģiskā), darba zaudēšana, šķiršanās, ģimenes problēmas (regulāri skandāli, konflikti), stresa darbs.
2. Lietojot zāles, kas nav ieteicamas grūtniecēm. Pastāv milzīgs daudzums narkotiku, kas var novest pie dažādu patoloģiju rašanās auglim. Tādēļ grūtniecei pirms jebkādu zāļu lietošanas ir jākonsultējas ar ārstu, pat to, ko viņa bija parakstījusi pirms grūtniecības. Slimības, kas rodas grūtniecības laikā, tiek ārstētas, izmantojot visizdevīgākās zāles.



3. Slikti grūtnieču paradumi. Smēķēšana, alkohola lietošana un narkotiku lietošana ārkārtīgi negatīvi ietekmē augļa veidošanās procesu. Ir svarīgi, lai sieviete vismaz dažus mēnešus pirms ieņemšanas atbrīvotos no sliktiem ieradumiem, lai palielinātu veselīga bērna varbūtību.
4. Traumatiskas galvas traumas dzemdību laikā, hipoksija. Pat tad, ja maternitātes slimnīcā strādā kvalificēti speciālisti, tas pilnībā neizslēdz dažādu komplikāciju iespējamību dzemdību laikā, kas var negatīvi ietekmēt jaundzimušā veselību un dzīvi. Vecākiem ir svarīgi rūpēties par to, lai dzimšana notiktu labā klīnikā un nekādā gadījumā nedzīvotu mājās.

Ir palielināta Tourette sindroma attīstības iespējamība priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem.

Emocionālās traumas un infekcijas slimības var ietekmēt Tourette sindroma gaitu.

Patoloģiju simptomi

Simptomi raksturīgi Retas sindroms, tas ir visērtāk apsvērt kā daļu no posmiem (skat. foto).

1. Pirmais posms. Dzimšanas brīdī meitenes ar Retas sindromu neatšķiras no veselākajiem jaundzimušajiem, un pirmajos sešos mēnešos tās attīstās tāpat kā viņu vienaudžiem. Slimība jūtama laika posmā no sešiem mēnešiem līdz divarpus gadiem. Bērns sāk ievērojami atpalikt attīstībā no vienaudžiem. Bērna muskuļi ir hipotonijas stāvoklī, augšana aizkavējas, galva aug lēnāk. Dažām meitenēm ir novirzes iekšējo orgānu (aknu, sirds un asinsvadu sistēmas, zarnu, kuņģa) darbībā.



2. Otrais. Pieaug slimības raksturīgie simptomi. Bērnam ir miega traucējumi (bezmiegs, bieži pamošanās, pārmērīgi jutīga miega), viņš izskatās nemierīgs. Pēc tam rodas īss, parasti sastāv no vairākām nedēļām, periods, kurā bērns pazeminās: viņš zaudē iepriekš apgūtās prasmes, pārtrauc runāt. Novērotas neiroloģiskas novirzes un elpošanas problēmas.
3. Treškārt. Slimības progresēšanas process palēninās. Trešā posma ilgums ir no desmit līdz vienpadsmit gadiem. Tas sākas četrus gadus un beidzas ar vecāka gadagājuma pusaudža sākumu. Bērnam ir smaga garīgās atpalicības pakāpe, viņš nav spējīgs mācīties. Raksturo epilepsijas lēkmes, diskinēzijas.
4. Ceturtais. Kustības novirzes progresē, lielākā daļa pacientu zaudē spēju pilnībā pārvietoties. Epip kristāla biežums samazinās.

Papildus galvenajiem simptomiem ir Retas sindroma slimības, bieži sastopamas cilvēkiem ar kustību traucējumiem (muskuļu atrofija, mugurkaula izliekums muskuļu sistēmas vājuma dēļ, asinsrites traucējumi). Pacientiem nepieciešama pastāvīga aprūpe.

Galvenie Tourette sindroma simptomi:

1. Diskinēzija. Tie var būt ļoti dažādi, tie var ietvert motoru (lēcienus, dažādus viļņus, ekstremitāšu saraustīšanu) un vokālu (dziedāšana, citu skaņu veidošana, ieskaitot klepu, šņaukšanu). Arī bērns var nodarīt kaitējumu sev (iekost lūpas, pirkstus, pārspēt galvu pret kaut ko). Viņš diez vai var kontrolēt savu nervozitāti.



2. Sajūtas ir harbingers. Lielākā daļa cilvēku ar Tourette sindromu ziņo par kaut ko nepatīkamu (nieze, sāpes, dedzināšana acīs, sajūta kaut kas iestrēdzis to rīklē), un šī sajūta liek viņiem veikt kādu darbību: veikt skaņu, pārvietot ekstremitāti un tā tālāk.
3. Mēreni uzvedības traucējumi. Bērniem ar Tourette sindromu raksturīga pastiprināta uzbudināmība, impulsivitāte. Viņu garastāvokļa maiņa bez redzama iemesla, viņiem ir grūti mācīties. Tourette sindroms bieži tiek kombinēts ar ADHD.

   Pusaudži bieži cieš no dažādām garīgām slimībām un invaliditāti, piemēram, neirozi, depresiju, dažāda veida sociālajām fobijām un trauksmes traucējumiem.

Simptomu smagums var atšķirties.

Diagnostika

Ja ārstam ir aizdomas, ka bērnam ir Retas sindroms, viņš nosūtīs viņu uz

1. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Bērna smadzenes, kurām ir šī slimība, ir mazinājušās, tiek novērota konvulsiju gludība.
2. Encefalogrāfija. Pētījums liecina par zemu smadzeņu elektriskās aktivitātes līmeni.
3. Ģenētiskie pētījumi. Mūsdienu analīzes sniedz iespēju noteikt mutāciju ar simtprocentiem.

Tiek parādīts arī iekšējo orgānu izmeklēšana: trešdaļā bērnu ar šo slimību liesa un aknas ir vāji attīstītas.

"Tourette sindroma" diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz šīs slimības simptomiem.

Slimība ir svarīgi atšķirt ar vairākām citām neiroloģiskām slimībām, kurām ir līdzīgi simptomi, piemēram:

• Huntingtonas horeja;
• Sydenhemas kora;
• šizofrēnija;
• epilepsija;
• autisma spektra traucējumi.

Lai tos izslēgtu, bērns tiek nosūtīts uz neirologu un psihiatru. Var norādīt magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, datortomogrāfiju, elektroencefalogrāfiju un citus pētījumus.

Ārstēšana un prognoze

Retas sindroms

Mūsdienu medicīna nespēj izārstēt Retas sindromu, un ārstēšana ir vērsta tikai uz simptomu mazināšanu pacientam un tā dzīves kvalitātes pasliktināšanos.

Medikamentus parasti izraksta, lai kontrolētu bērna somatiskās slimības (aknu, sirds, liesas, kuņģa, zarnu slimības).

Pēc pieejamības epilepsijas lēkmes tiek izvēlēti pretkrampju līdzekļi.

Pareizas pretkrampju terapijas izvēle ir ļoti sarežģīta, jo epilepsijas lēkmes Rett sindromā grūti kontrolēt.

Ja bērnam ir miega traucējumi, viņam ir noteikts līdzeklis, kā viņam palīdzēt (dažādas miegazāles, tostarp melatonīns, nomierinoši līdzekļi).

Lai novērstu notikumu mugurkaula izliekums, ir nepieciešams nodrošināt, lai bērnam būtu muskuļota korsete. Lai to izdarītu, ar viņu regulāri nodarbojas ar masāžu.

Nootropika ārstēšanā Retas sindroma šovā zema efektivitāte, bet tie joprojām tiek bieži izrakstīti.

Šīs slimības prognoze ir ārkārtīgi negatīva: pacientiem, kas cieš no Retas sindroma, ir dziļa invaliditāte, un viņiem ir jāsaņem pastāvīga aprūpe līdz viņu dzīves beigām.

Ar kvalitatīvu atbalsta aprūpi pacientiem var dzīvot līdz 40-50 gadiem. Pieaugušajiem pacientiem ir liels insulta risks.

Par Rett sindromu šajā videoklipā:

Tourette sindroms

Kādas taktikas ārsti izvēlas ārstēšanas laikā ir atkarīgas no slimības smaguma un bērna vecuma. Turret sindroma ārstēšanas pamats - psihoterapiju. Aktīvi izmantots:

1. Animācijas terapija. Mijiedarbība ar dzīvniekiem (zirgi, kaķi, suņi, kāmji, jūrascūciņas, dažādi putni) pozitīvi ietekmē bērna psihoemocionālo stāvokli: viņš saņem pozitīvu emociju avotu un paralēli mācās pareizi sadarboties ar dzīvniekiem.
2. Mākslas terapija. Visbiežāk tā ir zīmēšana (ar zīmuļiem, krāsām - ne tikai izmantojot suku, bet arī ar pirkstiem, sūkli), modelēšana no māla un plastilīna, aplikācijas un origami. Vecākiem bērniem var piedāvāt dedzināšanu, kokgriešanu. Tas arī palīdz viņiem mazināt iekšējo spriedzi, izjust savu nozīmi, paaugstināt pašcieņu, uzlabot koncentrēšanos un uzmanību.

Psihoterapeits stāsta bērnam kā tikt galā ar nervu tēmām, runā par to, cik svarīgi ir pieņemt sevi, palīdz tikt galā ar psihoemocionāliem satricinājumiem, garīgām slimībām.

Bērniem tiek demonstrēta arī fizikālā terapija, dažāda veida masāža.

Ja Tourette sindromam raksturīgie simptomi nopietni traucē bērna dzīvi, un taupīgas ārstēšanas metodes (vingrošanas terapija, psihoterapija) nav pierādījušas nepieciešamo efektivitāti, tas tiek noteikts narkotiku atbalsts. Parasti tiek parādīta saņemšana:

• antipsihotiskie līdzekļi (haloperidols, periciazīns);
• benzondiazepīni (diazepāms, fenazepāms);
• adrenostimulanti (klofelīns).

Lielākajā daļā pacientu simptomi kļūst mazāk izteikti un nepieciešamība lietot zāles pazūd. Tourette sindroma prognoze ir gandrīz vienmēr labvēlīga.

Pat cilvēki ar smagām šīs slimības formām spētu vadīt pilnu dzīvi. Bet viņiem ir ļoti vajadzīgs atbalsts no citiem, bieži cieš no garīgām slimībām (depresija, neiroze, fobijas).

Par Tourette sindromu šajā videoklipā:

Profilakse

Vienīgā iespēja novērst Retas sindromu - pirmsdzemdību ģenētiskie testi. Ja viņi atklāj šī ģenētiskā traucējuma klātbūtni, ieteicams pārtraukt grūtniecību.

Efektīvas metodes, lai palīdzētu izvairīties no Tourette sindroma nav. Ja simptomi ir raksturīgi šai slimībai, ir svarīgi doties uz slimnīcu.